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Gene

ERF

ETS2 repressor factor

Resumo

Localização citogenética
19q13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 42 247 569–42 255 128 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 7,6 kb
Proteína
548 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PE-2, PE2
Transcrito MANE Select
ENST00000222329.9NM_006494.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Noonan

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Noonan caracteriza-se por baixa estatura, dismorfismo facial típico e malformações cardíacas congénitas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Vigilância cardíaca, apoio ao desenvolvimento, terapêutica com hormona do crescimento, aconselhamento genético, ensaios com inibidores da MEK

    • Síndrome de Noonan e síndromes relacionadas com Noonan

      Um grupo de condições da via RAS, incluindo as síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutânea e de Legius, com defeitos cardíacos variáveis, baixa estatura e traços faciais característicos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a avaliação cardíaca, do crescimento e do desenvolvimento.

  • Craniossinostose Sindrómica

    • Doenças que associam o encerramento precoce das suturas do crânio a outras características, incluindo as síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 e ERF.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico precoce permite a cirurgia atempada e a monitorização do crescimento da cabeça, da visão e da audição; formas mais ligeiras, como a síndrome de Muenke, podem não ser reconhecidas em adultos, o que é relevante para o planeamento familiar.

Agrupamentos mais amplos

  • Miocardiopatia Hipertrófica

    • Autossómica dominante

      Um de 62 genes ligados a este

      Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ERF está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ERF. ERF e 31 genes próximos no cromossoma 19, de 41 751 349 a 42 751 348.Cromossoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb: 41 708 657–41 756 737, fita diretaCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fita diretaCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fita diretaCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fita inversaLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fita diretaDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fita diretaRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fita diretaCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fita diretaARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fita inversaERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fita inversaRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fita inversaATP1A3: 41 966 582–41 997 497, fita inversaATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fita inversaGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fita diretaZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fita inversaPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fita inversa: 42 215 133–42 232 149, fita inversaZNF526: 42 216 774–42 231 887, fita diretaZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fita inversaGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fita inversaERF: 42 247 569–42 255 128, fita inversaERFCIC: 42 268 508–42 295 801, fita diretaCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fita inversaPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fita diretaPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fita diretaTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fita diretaMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fita inversaCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fita inversaLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fita inversaCXCL17CEACAM1: 42 507 230–42 561 234, fita inversaCEACAM1CEACAM8: 42 580 243–42 595 055, fita inversaCEACAM8PSG3: 42 709 084–42 740 524, fita inversaPSG3Diagrama de ERF: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 42 247 569–42 249 738, 2170 basesExão 3: 42 249 827–42 249 942, 116 basesExão 2: 42 250 331–42 250 565, 235 basesExão 1: 42 254 978–42 255 128, 151 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 7,6 kb do gene; 1647 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERF

10

posições em ERF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (10%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 7,6 kb de ERF, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERF: ETS2 repressor factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/erf

Vancouver

Dante Labs. Gene ERF: ETS2 repressor factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/erf

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