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Gene

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Resumo

Localização citogenética
14q12
Coordenadas
Cromossoma 14: 24 239 643–24 242 623 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 3 kb
Proteína
451 aminoácidos
Também conhecido como
TIN2
Transcrito MANE Select
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TINF2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TINF2. TINF2 e 44 genes próximos no cromossoma 14, de 23 741 133 a 24 741 132.Cromossoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, fita diretaDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, fita diretaDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, fita diretaCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, fita diretaCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, fita inversaNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, fita diretaPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, fita direta: 24 120 956–24 131 829, fita diretaFITM1: 24 130 659–24 132 849, fita diretaPSME1: 24 136 142–24 138 967, fita diretaEMC9: 24 138 958–24 142 023, fita inversaPSME2: 24 143 360–24 147 570, fita inversaRNF31: 24 146 683–24 160 660, fita diretaRNF31: 24 147 548–24 166 452, fita diretaIRF9: 24 161 101–24 168 043, fita diretaREC8: 24 171 853–24 180 923, fita diretaREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, fita inversa: 24 180 395–24 190 416, fita inversaTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, fita inversa: 24 189 157–24 213 473, fita inversaTSSK4: 24 205 696–24 208 362, fita diretaCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, fita inversaMDP1: 24 213 939–24 216 070, fita inversaNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, fita inversaNEDD8: 24 216 802–24 232 539, fita inversaNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, fita diretaGMPR2TINF2: 24 239 643–24 242 623, fita inversaTINF2TGM1: 24 249 114–24 264 432, fita inversaTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, fita inversaDHRS1: 24 290 594–24 300 136, fita inversaDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, fita diretaNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, fita inversaCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, fita diretaLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, fita diretaADCY4: 24 318 091–24 335 208, fita inversaRIPK3: 24 336 025–24 340 022, fita inversaNFATC4: 24 365 673–24 379 613, fita diretaNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, fita diretaNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, fita diretaKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, fita inversaCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, fita inversaSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, fita inversaCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, fita inversaCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, fita inversaGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, fita inversaGZMBDiagrama de TINF2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 24 239 643–24 239 931, 289 basesExão 8: 24 240 064–24 240 155, 92 basesExão 7: 24 240 263–24 240 330, 68 basesExão 6: 24 240 419–24 240 875, 457 basesExão 5: 24 241 020–24 241 116, 97 basesExão 4: 24 241 204–24 241 311, 108 basesExão 3: 24 241 675–24 241 776, 102 basesExão 2: 24 241 890–24 241 994, 105 basesExão 1: 24 242 141–24 242 623, 483 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 3 kb do gene; 1356 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TINF2

11

posições em TINF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3 kb de TINF2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. Gene TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tinf2

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