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Gene

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 2,3 kb
Proteína
415 aminoácidos
Também conhecido como
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Símbolos anteriores
B3GNT6, B3GNT1
Transcrito MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como B4GAT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa B4GAT1. B4GAT1 e 46 genes próximos no cromossoma 11, de 65 846 502 a 66 846 501.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, fita inversaSNX32: 65 833 664–65 856 896, fita diretaMUS81: 65 857 126–65 867 653, fita diretaEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, fita inversaCTSW: 65 879 809–65 883 741, fita diretaFIBP: 65 883 740–65 888 532, fita inversaCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, fita diretaCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, fita inversaFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, fita inversaC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, fita diretaDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, fita diretaSART1: 65 961 681–65 980 137, fita diretaEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, fita inversaBANF1: 66 001 832–66 004 170, fita diretaBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, fita diretaCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 606–66 534 660, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fita inversaRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fita inversaSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fita diretaTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fita diretaRCE1Diagrama de B4GAT1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 66 345 374–66 346 240, 867 basesExão 1: 66 346 490–66 347 629, 1140 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 2,3 kb do gene; 1248 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê B4GAT1

2

posições em B4GAT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,3 kb de B4GAT1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a B4GAT1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que B4GAT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Gene B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b4gat1

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