Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ATP2B1

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1

Resumo

Localização citogenética
12q21.33
Coordenadas
Cromossoma 12: 89 588 049–89 708 838 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 120,8 kb
Proteína
1220 aminoácidos
Também conhecido como
PMCA1
Transcrito MANE Select
ENST00000428670.8NM_001366521.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    Como ATP2B1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ATP2B1. ATP2B1 e 4 genes próximos no cromossoma 12, de 89 148 444 a 90 148 443.Cromossoma 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbDUSP6: 89 347 235–89 352 507, fita inversaDUSP6POC1B: 89 357 869–89 526 201, fita inversaPOC1BPOC1B-GALNT4: 89 519 408–89 526 262, fita inversaPOC1B-GALNT4GALNT4: 89 519 412–89 524 796, fita inversaGALNT4ATP2B1: 89 588 049–89 708 838, fita inversaATP2B1Diagrama de ATP2B1: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 89 588 049–89 591 295, 3247 basesExão 20: 89 599 117–89 599 299, 183 basesExão 19: 89 601 326–89 601 433, 108 basesExão 18: 89 603 043–89 603 254, 212 basesExão 17: 89 603 712–89 603 925, 214 basesExão 16: 89 604 155–89 604 346, 192 basesExão 15: 89 609 937–89 610 043, 107 basesExão 14: 89 610 421–89 610 508, 88 basesExão 13: 89 611 193–89 611 372, 180 basesExão 12: 89 616 802–89 617 039, 238 basesExão 11: 89 619 999–89 620 240, 242 basesExão 10: 89 621 549–89 621 791, 243 basesExão 9: 89 624 183–89 624 397, 215 basesExão 8: 89 626 454–89 626 615, 162 basesExão 7: 89 627 678–89 627 716, 39 basesExão 6: 89 630 505–89 630 645, 141 basesExão 5: 89 634 778–89 634 903, 126 basesExão 4: 89 634 997–89 635 251, 255 basesExão 3: 89 642 158–89 642 355, 198 basesExão 2: 89 655 679–89 656 107, 429 basesExão 1: 89 708 596–89 708 838, 243 bases21201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,1 kb dos 120,8 kb do gene; 3663 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ATP2B1

    30

    posições em ATP2B1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 120,8 kb de ATP2B1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATP2B1: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp2b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATP2B1: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp2b1

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test