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Gene

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Resumo

Localização citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromossoma 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 84,8 kb
Proteína
652 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Símbolos anteriores
MLVAR, GLVR2
Transcrito MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Calcificação dos Gânglios da Base

    • Calcificação dos Gânglios da Base, Idiopática, 1Autossómica dominante
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Calcificação Cerebral Familiar Primária (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange a calcificação cerebral familiar primária (calcinose estriopalidodentada bilateral), incluindo as formas dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1 e as formas recessivas MYORG e JAM2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SLC20A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa SLC20A2. SLC20A2 e 13 genes próximos no cromossoma 8, de 41 958 853 a 42 958 852.Cromossoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, fita inversaKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, fita diretaAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, fita inversaPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, fita diretaIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, fita diretaPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, fita inversaDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fita diretaVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, fita inversaSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, fita diretaSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fita diretaCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fita inversaCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fita inversaTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fita inversaRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fita diretaHOOK3Diagrama de SLC20A2: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 42 416 475–42 417 967, 1493 basesExão 10: 42 428 758–42 428 842, 85 basesExão 9: 42 430 064–42 430 249, 186 basesExão 8: 42 436 989–42 437 577, 589 basesExão 7: 42 439 450–42 439 653, 204 basesExão 6: 42 444 646–42 444 762, 117 basesExão 5: 42 459 896–42 459 992, 97 basesExão 4: 42 463 005–42 463 090, 86 basesExão 3: 42 465 777–42 465 917, 141 basesExão 2: 42 472 102–42 472 654, 553 basesExão 1: 42 501 031–42 501 231, 201 bases1110864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 84,8 kb do gene; 1959 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC20A2

33

posições em SLC20A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,8 kb de SLC20A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC20A2: solute carrier family 20 member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC20A2: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc20a2

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