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Gene

WDR45

WD repeat domain 45

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 5,4 kb
Proteína
360 aminoácidos
Também conhecido como
JM5, WIPI4, NBIA5
Símbolos anteriores
WDRX1
Transcrito MANE Select
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro (NBIA)

    • Neurodegeneração com Acumulação Cerebral de Ferro

      Um grupo de doenças que inclui PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), com herança maioritariamente recessiva.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tratamento sintomático da distonia e do parkinsonismo, quelação do ferro na aceruloplasminemia e rastreio de portador em familiares nas formas recessivas.

Como WDR45 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa WDR45. WDR45 e 40 genes próximos no cromossoma X, de 48 577 165 a 49 577 164.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, fita diretaRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fita diretaWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fita diretaWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fita diretaSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fita diretaGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, fita diretaGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fita diretaHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fita diretaERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fita inversaPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fita inversaPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fita diretaPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fita inversaSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fita inversaPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fita inversaOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, fita inversaKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fita inversaGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fita inversaTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fita diretaCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fita inversaPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fita inversaWDR45: 49 074 442–49 079 887, fita inversaWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fita inversaGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fita diretaMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fita diretaPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fita inversaPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, fita inversaSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, fita inversaCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fita diretaCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, fita inversaFOXP3: 49 258 343–49 270 477, fita inversaPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fita diretaPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, fita diretaGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, fita diretaGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, fita diretaGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, fita diretaGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fita diretaGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fita diretaGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fita diretaGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fita diretaGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fita diretaGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fita diretaDiagrama de WDR45: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 49 074 442–49 074 912, 471 basesExão 10: 49 075 136–49 075 281, 146 basesExão 9: 49 075 364–49 075 465, 102 basesExão 8: 49 075 545–49 075 753, 209 basesExão 7: 49 075 866–49 075 945, 80 basesExão 6: 49 076 430–49 076 524, 95 basesExão 5: 49 076 645–49 076 750, 106 basesExão 4: 49 077 643–49 077 747, 105 basesExão 3: 49 077 837–49 077 911, 75 basesExão 2: 49 078 041–49 078 112, 72 basesExão 1: 49 079 751–49 079 887, 137 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 5,4 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WDR45

129

posições em WDR45 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de WDR45, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WDR45: WD repeat domain 45. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. Gene WDR45: WD repeat domain 45 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr45

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