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Gene

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Resumo

Localização citogenética
Xq11.2
Coordenadas
Cromossoma X: 64 915 807–64 976 450 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 60,6 kb
Proteína
224 aminoácidos
Também conhecido como
HCA127
Símbolos anteriores
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
Transcrito MANE Select
ENST00000374839.8NM_018684.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como ZC4H2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa ZC4H2. ZC4H2 e 2 genes próximos no cromossoma X, de 64 446 129 a 65 446 128.Cromossoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64 915 807–64 976 450, fita inversaZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, fita diretaZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, fita inversaLAS1LDiagrama de ZC4H2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 5: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 64 915 807–64 917 896, 2090 basesExão 4: 64 919 042–64 919 204, 163 basesExão 3: 64 920 081–64 920 253, 173 basesExão 2: 64 921 817–64 921 988, 172 basesExão 1: 64 976 325–64 976 450, 126 bases543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,7 kb dos 60,6 kb do gene; 675 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ZC4H2

    33

    posições em ZC4H2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 60,6 kb de ZC4H2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ZC4H2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZC4H2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ZC4H2: zinc finger C4H2-type containing. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ZC4H2: zinc finger C4H2-type containing [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/zc4h2

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