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Gene

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Resumo

Localização citogenética
10q11.23
Coordenadas
Cromossoma 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 84,7 kb
Proteína
1493 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CSB, RAD26, ARMD5
Símbolos anteriores
CKN2
Transcrito MANE Select
ENST00000355832.10NM_000124.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ERCC6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa ERCC6. ERCC6 e 13 genes próximos no cromossoma 10, de 48 996 796 a 49 996 795.Cromossoma 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, fita inversaVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, fita inversaFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, fita inversaTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, fita diretaC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, fita inversaDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, fita inversaERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, fita diretaCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, fita diretaSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, fita diretaC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, fita inversaOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, fita inversaPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, fita diretaTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, fita diretaTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, fita diretaAGAP6Diagrama de ERCC6: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 49 454 470–49 459 234, 4765 basesExão 20: 49 460 373–49 460 451, 79 basesExão 19: 49 461 352–49 461 556, 205 basesExão 18: 49 470 182–49 470 889, 708 basesExão 17: 49 470 975–49 471 120, 146 basesExão 16: 49 472 376–49 472 470, 95 basesExão 15: 49 472 909–49 473 028, 120 basesExão 14: 49 473 477–49 473 587, 111 basesExão 13: 49 474 027–49 474 242, 216 basesExão 12: 49 476 215–49 476 310, 96 basesExão 11: 49 478 354–49 478 470, 117 basesExão 10: 49 482 687–49 482 863, 177 basesExão 9: 49 483 346–49 483 516, 171 basesExão 8: 49 493 117–49 493 252, 136 basesExão 7: 49 500 538–49 500 696, 159 basesExão 6: 49 505 884–49 506 012, 129 basesExão 5: 49 524 033–49 524 777, 745 basesExão 4: 49 528 417–49 528 525, 109 basesExão 3: 49 530 720–49 530 840, 121 basesExão 2: 49 532 543–49 532 978, 436 basesExão 1: 49 538 962–49 539 121, 160 bases21201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9 kb dos 84,7 kb do gene; 4482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERCC6

226

posições em ERCC6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

7 delas (3,1%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (7 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 84,7 kb de ERCC6, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc6

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