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Gene

IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Resumo

Localização citogenética
2q34
Coordenadas
Cromossoma 2: 208 236 229–208 255 071 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 18,8 kb
Proteína
414 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000345146.7NM_005896.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa IDH1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como IDH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa IDH1. IDH1 e 10 genes próximos no cromossoma 2, de 207 745 650 a 208 745 649.Cromossoma 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,8 Mb208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 MbCCNYL1: 207 711 515–207 761 839, fita diretaCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 914, fita inversaFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, fita inversaPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, fita inversaCRYGC: 208 128 137–208 129 828, fita inversaCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, fita inversaCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, fita inversaCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, fita inversaC2orf80IDH1: 208 236 229–208 255 071, fita inversaIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, fita diretaPIKFYVEPTH2R: 208 359 714–208 854 503, fita diretaPTH2RDiagrama de IDH1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 208 236 229–208 237 169, 941 basesExão 9: 208 239 071–208 239 233, 163 basesExão 8: 208 239 863–208 240 003, 141 basesExão 7: 208 241 994–208 242 145, 152 basesExão 6: 208 243 427–208 243 604, 178 basesExão 5: 208 245 319–208 245 424, 106 basesExão 4: 208 248 369–208 248 660, 292 basesExão 3: 208 251 430–208 251 567, 138 basesExão 2: 208 253 886–208 253 959, 74 basesExão 1: 208 254 939–208 255 071, 133 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 18,8 kb do gene; 1245 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de IDH1

3

posições em IDH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 18,8 kb de IDH1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

Características associadas a IDH1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IDH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/idh1

Vancouver

Dante Labs. Gene IDH1: isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/idh1

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