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Gene

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Resumo

Localização citogenética
2q14.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 36,9 kb
Proteína
782 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
Transcrito MANE Select
ENST00000285398.7NM_000122.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ERCC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ERCC3. ERCC3 e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 126 775 717 a 127 775 716.Cromossoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, fita diretaTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, fita inversaBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, fita inversaCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, fita inversaERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, fita inversaMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, fita diretaPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, fita inversaIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, fita diretaMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, fita inversaLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, fita diretaGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, fita inversaWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, fita diretaSFT2D3Diagrama de ERCC3: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 127 257 290–127 257 727, 438 basesExão 14: 127 259 296–127 259 448, 153 basesExão 13: 127 261 228–127 261 346, 119 basesExão 12: 127 271 336–127 271 453, 118 basesExão 11: 127 272 865–127 272 961, 97 basesExão 10: 127 279 173–127 279 375, 203 basesExão 9: 127 280 447–127 280 631, 185 basesExão 8: 127 286 703–127 287 017, 315 basesExão 7: 127 288 660–127 288 864, 205 basesExão 6: 127 289 337–127 289 501, 165 basesExão 5: 127 289 689–127 289 824, 136 basesExão 4: 127 290 224–127 290 273, 50 basesExão 3: 127 292 610–127 292 846, 237 basesExão 2: 127 293 513–127 293 718, 206 basesExão 1: 127 294 054–127 294 144, 91 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 36,9 kb do gene; 2349 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ERCC3

30

posições em ERCC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,9 kb de ERCC3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. Gene ERCC3: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ercc3

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