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Gene

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Resumo

Localização citogenética
2q35
Coordenadas
Cromossoma 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 3,8 kb
Proteína
419 aminoácidos
Também conhecido como
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
Transcrito MANE Select
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença Mitocondrial Primária

      • Deficiência do Complexo da Cadeia Respiratória Mitocondrial

        Um de 61 genes ligados a este

        Deficiências isoladas dos complexos I, II, III, IV ou V, causadas por variantes em genes nucleares ou mitocondriais, que podem afetar o cérebro, os músculos, o coração, o fígado e outros órgãos com grande consumo de energia.

        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância dos órgãos afetados e a evicção de medicamentos tóxicos para as mitocôndrias.

    Como BCS1L está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa BCS1L. BCS1L e 29 genes próximos no cromossoma 2, de 218 161 563 a 219 161 562.Cromossoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, fita inversaCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, fita diretaARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, fita diretaGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, fita inversaAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, fita diretaPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, fita inversaTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, fita diretaCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, fita diretaSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, fita diretaCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, fita diretaVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, fita inversaUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fita diretaCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fita diretaPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, fita inversaZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, fita diretaBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, fita inversaRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fita diretaSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fita diretaTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fita diretaCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, fita inversaPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fita diretaWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fita diretaWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fita diretaCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, fita inversaFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, fita inversaCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, fita inversaCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, fita inversaIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, fita inversaNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, fita inversaSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, fita inversaSLC23A3Diagrama de BCS1L: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 218 659 683–218 659 743, 61 basesExão 2: 218 660 939–218 661 307, 369 basesExão 3: 218 661 406–218 661 545, 140 basesExão 4: 218 661 759–218 661 953, 195 basesExão 5: 218 662 197–218 662 260, 64 basesExão 6: 218 662 510–218 662 679, 170 basesExão 7: 218 662 883–218 663 000, 118 basesExão 8: 218 663 134–218 663 443, 310 bases123456785′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,4 kb dos 3,8 kb do gene; 1260 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê BCS1L

    91

    posições em BCS1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 3,8 kb de BCS1L, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gene BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcs1l

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