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Gene

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 100 101 643–100 109 039 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 7,4 kb
Proteína
453 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MU-ARP2, MU-4, SPG50
Transcrito MANE Select
ENST00000359593.9NM_004722.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 50Autossómica recessiva

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene AP4M1.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AP4M1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa AP4M1. AP4M1 e 43 genes próximos no cromossoma 7, de 99 605 341 a 100 605 340.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 558 695–99 607 810, fita diretaTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, fita diretaTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, fita diretaZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, fita inversaCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, fita inversaCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, fita inversaCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, fita inversaCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, fita diretaCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, fita inversaOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, fita inversaTRIM4GJC3: 99 923 266–99 929 620, fita inversaGJC3AZGP1: 99 966 720–99 976 074, fita inversaAZGP1ZKSCAN1: 100 015 570–100 047 430, fita diretaZKSCAN1ZSCAN21: 100 049 767–100 081 304, fita diretaZNF3: 100 056 868–100 082 706, fita inversaZNF3COPS6: 100 088 948–100 095 185, fita diretaCOPS6MCM7: 100 092 233–100 101 940, fita inversaMCM7AP4M1: 100 101 643–100 109 039, fita diretaAP4M1TAF6: 100 106 876–100 127 187, fita inversaTAF6CNPY4: 100 119 614–100 125 511, fita diretaMBLAC1: 100 126 694–100 128 498, fita diretaLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, fita diretaTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, fita inversaGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, fita inversaGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, fita inversaGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, fita diretaSTAG3: 100 205 357–100 221 488, fita diretaPVRIG: 100 218 241–100 221 490, fita diretaSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fita diretaSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fita diretaPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fita diretaPILRA: 100 397 577–100 434 107, fita diretaZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, fita inversaZCWPW1MEPCE: 100 428 322–100 435 138, fita diretaMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, fita inversaSPACDR: 100 456 620–100 464 277, fita inversaTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, fita inversa: 100 478 099–100 478 170, fita inversaNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fita diretaNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fita diretaAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, fita inversaSAP25LRCH4: 100 574 011–100 586 236, fita inversaLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fita diretaFBXO24PCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fita diretaDiagrama de AP4M1: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 100 101 643–100 101 772, 130 basesExão 2: 100 101 880–100 101 968, 89 basesExão 3: 100 102 675–100 102 781, 107 basesExão 4: 100 102 864–100 102 960, 97 basesExão 5: 100 103 409–100 103 519, 111 basesExão 6: 100 103 612–100 103 692, 81 basesExão 7: 100 104 092–100 104 154, 63 basesExão 8: 100 104 874–100 104 940, 67 basesExão 9: 100 105 045–100 105 098, 54 basesExão 10: 100 105 240–100 105 346, 107 basesExão 11: 100 105 445–100 105 539, 95 basesExão 12: 100 105 959–100 106 003, 45 basesExão 13: 100 106 241–100 106 291, 51 basesExão 14: 100 106 403–100 106 514, 112 basesExão 15: 100 106 658–100 109 039, 2382 bases1234567891011121314155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 7,4 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP4M1

47

posições em AP4M1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7,4 kb de AP4M1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP4M1: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP4M1: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap4m1

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