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Gene

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Resumo

Localização citogenética
16q13
Coordenadas
Cromossoma 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 35,6 kb
Proteína
721 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
BBS
Transcrito MANE Select
ENST00000245157.11NM_031885.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BBS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa BBS2. BBS2 e 21 genes próximos no cromossoma 16, de 56 002 205 a 57 002 204.Cromossoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, fita diretaGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, fita inversaAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, fita inversaNUDT21: 56 430 556–56 501 497, fita inversaOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, fita diretaOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, fita inversaBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, fita diretaMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, fita diretaMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, fita diretaMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, fita diretaMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, fita diretaMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, fita diretaMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, fita diretaMT1F: 56 657 640–56 660 698, fita diretaMT1G: 56 666 730–56 668 072, fita inversaMT1H: 56 669 660–56 671 135, fita diretaMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, fita diretaMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, fita diretaNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, fita diretaSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, fita diretaHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, fita diretaCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, fita diretaNLRC5Diagrama de BBS2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 56 484 385–56 484 867, 483 basesExão 16: 56 485 590–56 485 738, 149 basesExão 15: 56 496 967–56 497 079, 113 basesExão 14: 56 497 743–56 497 880, 138 basesExão 13: 56 498 437–56 498 568, 132 basesExão 12: 56 499 778–56 499 907, 130 basesExão 11: 56 500 854–56 501 025, 172 basesExão 10: 56 501 353–56 501 497, 145 basesExão 9: 56 502 317–56 502 456, 140 basesExão 8: 56 502 673–56 502 808, 136 basesExão 7: 56 505 950–56 506 036, 87 basesExão 6: 56 506 120–56 506 224, 105 basesExão 5: 56 509 957–56 510 034, 78 basesExão 4: 56 510 859–56 510 921, 63 basesExão 3: 56 511 159–56 511 284, 126 basesExão 2: 56 514 453–56 514 680, 228 basesExão 1: 56 519 746–56 520 024, 279 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 35,6 kb do gene; 2166 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BBS2

250

posições em BBS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35,6 kb de BBS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BBS2: Bardet-Biedl syndrome 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS2: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs2

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