Gene
KLHL20
kelch like family member 20
- HGNC 25056(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000076321(abre num novo separador)
- Gene NCBI 27252(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 71,7 kb
- Proteína
- 609 aminoácidos
- Também conhecido como
- KLEIP, KHLHX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000209884.5NM_014458.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como KLHL20 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 71,7 kb do gene; 1830 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KLHL20
1
posição em KLHL20 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 71,7 kb de KLHL20, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a KLHL20
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KLHL20 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to roll over
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
Mostrar mais 27 características
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jumping
- Myoclonic seizure
- Non-convulsive status epilepticus without coma
- Recurrent hand flapping
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Stereotypical body rocking
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Interictal EEG abnormality
- Aggressive behavior
- Delayed ability to walk
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Dystonia
- Dystonic gait
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL20: kelch like family member 20. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl20
Dante Labs. Gene KLHL20: kelch like family member 20 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl20
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