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Gene

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Resumo

Localização citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 171 783 405–171 894 244 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 110,8 kb
Proteína
678 aminoácidos
Também conhecido como
Aralar, aralar1, AGC1
Transcrito MANE Select
ENST00000422440.7NM_003705.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SLC25A12 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SLC25A12. SLC25A12 e 9 genes próximos no cromossoma 2, de 171 338 825 a 172 338 824.Cromossoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171 315 746–171 434 802, fita inversaMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, fita diretaDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, fita diretaCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, fita diretaDYNC1I2SLC25A12: 171 783 405–171 894 244, fita inversaSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, fita diretaHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, fita diretaMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, fita diretaDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, fita inversaDLX2ITGA6: 172 234 216–172 506 565, fita diretaITGA6Diagrama de SLC25A12: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 171 783 405–171 785 475, 2071 basesExão 17: 171 787 571–171 787 661, 91 basesExão 16: 171 787 789–171 787 947, 159 basesExão 15: 171 791 451–171 791 589, 139 basesExão 14: 171 793 627–171 793 767, 141 basesExão 13: 171 809 606–171 809 686, 81 basesExão 12: 171 810 224–171 810 276, 53 basesExão 11: 171 813 339–171 813 497, 159 basesExão 10: 171 815 121–171 815 202, 82 basesExão 9: 171 826 798–171 826 882, 85 basesExão 8: 171 833 963–171 834 056, 94 basesExão 7: 171 834 727–171 834 865, 139 basesExão 6: 171 837 121–171 837 267, 147 basesExão 5: 171 844 369–171 844 508, 140 basesExão 4: 171 855 834–171 855 949, 116 basesExão 3: 171 868 681–171 868 823, 143 basesExão 2: 171 893 205–171 893 258, 54 basesExão 1: 171 894 203–171 894 244, 42 bases181510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,9 kb dos 110,8 kb do gene; 2037 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SLC25A12

    8

    posições em SLC25A12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    1 delas (13%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 110,8 kb de SLC25A12, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A12: solute carrier family 25 member 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC25A12: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a12

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