Gene
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000070669(abre num novo separador)
- Gene NCBI 440(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q21.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 20,7 kb
- Proteína
- 561 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como ASNS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,4 kb dos 20,7 kb do gene; 1686 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ASNS
99
posições em ASNS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
99 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 20,7 kb de ASNS, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.
Características associadas a ASNS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASNS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Mostrar mais 21 características
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/asns
Dante Labs. Gene ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/asns
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