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Gene

PNKP

polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 49 861 204–49 867 576 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 6,4 kb
Proteína
521 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PNK
Transcrito MANE Select
ENST00000322344.8NM_007254.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

      Um de 57 genes ligados a este

      Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PNKP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PNKP. PNKP e 43 genes próximos no cromossoma 19, de 49 364 390 a 50 364 389.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbDKKL1: 49 361 783–49 375 120, fita diretaDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fita diretaKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fita inversaPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fita diretaGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fita inversaPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fita inversaALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fita direta: 49 462 752–49 486 231, fita diretaFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fita diretaFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fita diretaRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, fita diretaRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fita diretaFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fita diretaRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, fita inversaNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fita diretaPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fita diretaPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, fita inversaRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fita diretaIRF3: 49 659 569–49 665 864, fita inversaBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fita diretaBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, fita diretaPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, fita diretaADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, fita diretaCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, fita inversaTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fita diretaAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, fita inversaFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fita diretaPTOV1: 49 850 735–49 860 744, fita diretaPTOV1PNKP: 49 861 204–49 867 576, fita inversaPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, fita inversaAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fita diretaTBC1D17IL4I1: 49 889 654–49 929 926, fita inversaIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, fita inversaNUP62: 49 909 501–49 958 391, fita inversaATF5: 49 923 910–49 933 935, fita diretaATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fita inversaSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fita diretaVRK3: 49 974 537–50 025 946, fita inversaVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fita diretaZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fita inversaIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fita diretaMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fita inversaKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fita diretaNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fita inversaNAPSADiagrama de PNKP: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 49 861 204–49 861 365, 162 basesExão 16: 49 861 449–49 861 510, 62 basesExão 15: 49 861 608–49 861 695, 88 basesExão 14: 49 861 772–49 861 881, 110 basesExão 13: 49 862 044–49 862 105, 62 basesExão 12: 49 862 185–49 862 281, 97 basesExão 11: 49 862 371–49 862 463, 93 basesExão 10: 49 862 538–49 862 608, 71 basesExão 9: 49 862 690–49 862 738, 49 basesExão 8: 49 863 689–49 863 760, 72 basesExão 7: 49 863 964–49 864 071, 108 basesExão 6: 49 864 179–49 864 236, 58 basesExão 5: 49 864 324–49 864 403, 80 basesExão 4: 49 865 127–49 865 426, 300 basesExão 3: 49 866 399–49 866 445, 47 basesExão 2: 49 867 054–49 867 217, 164 basesExão 1: 49 867 469–49 867 576, 108 bases17161514131211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 6,4 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PNKP

41

posições em PNKP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de PNKP, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pnkp

Vancouver

Dante Labs. Gene PNKP: polynucleotide kinase 3'-phosphatase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pnkp

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