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Gene

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Resumo

Localização citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromossoma X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 280,3 kb
Proteína
1034 aminoácidos
Também conhecido como
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
Transcrito MANE Select
ENST00000379510.5NM_014927.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

Como CNKSR2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CNKSR2. CNKSR2 e 5 genes próximos no cromossoma X, de 21 014 554 a 22 014 553.Cromossoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, fita diretaCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fita inversaKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fita inversaSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fita diretaMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fita diretaYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fita diretaSMSDiagrama de CNKSR2: 22 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 21 374 418–21 374 961, 544 basesExão 2: 21 426 497–21 426 660, 164 basesExão 3: 21 432 612–21 432 814, 203 basesExão 4: 21 440 694–21 440 781, 88 basesExão 5: 21 470 766–21 470 807, 42 basesExão 6: 21 490 459–21 490 578, 120 basesExão 7: 21 497 787–21 497 846, 60 basesExão 8: 21 501 520–21 501 588, 69 basesExão 9: 21 516 485–21 516 631, 147 basesExão 10: 21 526 867–21 527 000, 134 basesExão 11: 21 531 856–21 532 067, 212 basesExão 12: 21 561 471–21 561 560, 90 basesExão 13: 21 563 238–21 563 452, 215 basesExão 14: 21 590 572–21 590 620, 49 basesExão 15: 21 591 022–21 591 194, 173 basesExão 16: 21 594 974–21 595 047, 74 basesExão 17: 21 595 324–21 595 395, 72 basesExão 18: 21 601 282–21 601 349, 68 basesExão 19: 21 606 779–21 606 879, 101 basesExão 20: 21 609 071–21 609 617, 547 basesExão 21: 21 648 831–21 649 027, 197 basesExão 22: 21 652 306–21 654 689, 2384 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,8 kb dos 280,3 kb do gene; 3105 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CNKSR2

33

posições em CNKSR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 280,3 kb de CNKSR2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. Gene CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cnksr2

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