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Gene

NEU1

neuraminidase 1

Resumo

Localização citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromossoma 6: 31 857 659–31 862 821 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
415 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Símbolos anteriores
NEU
Transcrito MANE Select
ENST00000375631.5NM_000434.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Alfa-manosidose e outras glicoproteinoses

    • Sialidose (mucolipidose I)Autossómica recessiva

      Varia desde manchas vermelho-cereja com mioclonias na adolescência (tipo 1) até uma doença infantil grave com traços faciais grosseiros e alterações esqueléticas (tipo 2), causada por variantes de NEU1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como NEU1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa NEU1. NEU1 e 70 genes próximos no cromossoma 6, de 31 360 240 a 32 360 239.Cromossoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31 353 195–31 367 067, fita inversaHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, fita diretaMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, fita diretaMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fita diretaDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fita inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fita inversaATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fita inversaNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fita diretaLTA: 31 572 054–31 574 324, fita diretaLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fita diretaLTB: 31 580 525–31 582 522, fita inversaLST1: 31 581 065–31 588 911, fita diretaLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fita inversaNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fita diretaAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fita diretaPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fita direta: 31 623 874–31 625 499, fita diretaBAG6: 31 638 543–31 652 747, fita inversaAPOM: 31 652 416–31 658 214, fita diretaC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fita inversaGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fita inversaCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fita direta: 31 666 102–31 673 546, fita diretaLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fita diretaLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fita inversaLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fita inversaLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fita diretaLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fita diretaLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fita diretaLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fita diretaLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fita inversaDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fita inversaCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fita inversaMSH5: 31 739 677–31 762 678, fita diretaMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fita diretaSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fita diretaVWA7: 31 765 590–31 777 328, fita inversaVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fita inversaLSM2: 31 797 019–31 806 992, fita inversaLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fita inversaHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fita diretaHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fita diretaHSPA1BNEU1: 31 857 659–31 862 821, fita inversaNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fita inversaSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fita inversaEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fita diretaC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fita inversaZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fita diretaCFB: 31 945 650–31 952 086, fita diretaCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, fita inversaSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fita diretaSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fita inversaWHR1: 31 971 091–31 982 821, fita diretaC4A: 31 981 991–32 005 247, fita diretaC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fita diretaC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fita diretaCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fita inversaTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fita inversaATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fita inversaFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fita diretaPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fita inversaPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fita inversaPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fita diretaEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fita diretaAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fita inversaRNF5: 32 178 391–32 184 769, fita diretaAGER: 32 180 963–32 184 365, fita inversaPBX2: 32 184 733–32 190 278, fita inversaGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fita inversaNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fita inversaNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fita inversaTSBP1Diagrama de NEU1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 31 857 659–31 859 945, 2287 basesExão 5: 31 860 042–31 860 264, 223 basesExão 4: 31 860 439–31 860 621, 183 basesExão 3: 31 861 188–31 861 450, 263 basesExão 2: 31 861 999–31 862 191, 193 basesExão 1: 31 862 618–31 862 821, 204 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 5,2 kb do gene; 1248 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NEU1

27

posições em NEU1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

27 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • MHC (27 locais)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de NEU1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NEU1: neuraminidase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. Gene NEU1: neuraminidase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/neu1

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