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Gene

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
11q14.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 138,9 kb
Proteína
477 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ23441, SLM5
Símbolos anteriores
DFNB94
Transcrito MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa

      Doenças, geralmente causadas por genes nucleares envolvidos na produção de proteínas mitocondriais, que reduzem vários complexos da cadeia respiratória em simultâneo e frequentemente causam doença grave de múltiplos sistemas na infância.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico e orientar a vigilância e os cuidados de suporte.

Como NARS2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa NARS2. NARS2 e 9 genes próximos no cromossoma 11, de 78 005 416 a 79 005 415.Cromossoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, fita inversaKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, fita inversaNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, fita diretaTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, fita inversaNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, fita inversaALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, fita inversaKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, fita diretaUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, fita inversaGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, fita inversaNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, fita inversaTENM4Diagrama de NARS2: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 78 435 968–78 436 814, 847 basesExão 13: 78 441 091–78 441 117, 27 basesExão 12: 78 443 661–78 443 758, 98 basesExão 11: 78 465 876–78 466 013, 138 basesExão 10: 78 469 247–78 469 313, 67 basesExão 9: 78 478 438–78 478 475, 38 basesExão 8: 78 478 585–78 478 683, 99 basesExão 7: 78 493 063–78 493 195, 133 basesExão 6: 78 528 842–78 528 936, 95 basesExão 5: 78 559 539–78 559 619, 81 basesExão 4: 78 566 132–78 566 272, 141 basesExão 3: 78 568 632–78 568 752, 121 basesExão 2: 78 571 335–78 571 444, 110 basesExão 1: 78 574 348–78 574 864, 517 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 138,9 kb do gene; 1434 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NARS2

18

posições em NARS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 138,9 kb de NARS2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gene NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nars2

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