AtlasGene
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000186487↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23040↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 1 789 113–2 331 275 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 542,2 kb
- Proteína
- 1186 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myt1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise MYT1L, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Perturbação Neurodesenvolvimental Sindrómica Complexa
Um grupo de doenças que partilham atraso do desenvolvimento com características para além do cérebro, sendo cada uma causada por alterações num único gene. Alguns dos genes aqui incluídos, como ANKRD17, ASH1L e MYT1L, causam doença quando uma cópia é alterada, normalmente de novo; a doença relacionada com AFG2A exige alterações em ambas as cópias.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Apoio ao desenvolvimento, à educação e à terapia, com avaliação de convulsões, crescimento, visão, audição e outras características de órgãos sugeridas pelo gene específico. O aconselhamento genético depende do gene: testagem dos progenitores para alterações dominantes de novo e testagem de portadores para as formas recessivas.
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como MYT1L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,1 kb dos 542,2 kb do gene; 3561 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de MYT1L
3Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar MYT1L com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de MYT1L se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de MYT1L em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.7,1%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.6,9%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de MYT1L que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
65
posições em MYT1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 542,2 kb de MYT1L, incluindo os intrões, e não apenas os 7,1 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (67)
The MYT1L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 32
- Patogénica/provavelmente patogénica 1
- Provavelmente patogénica 34
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1585G>A (p.Gly529Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1717G>A (p.Gly573Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1532G>A (p.Cys511Tyr) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.557dup (p.Asp187fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.3086C>G (p.Ser1029Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2996C>A (p.Ser999Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2845dup (p.Gln949fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2821C>T (p.Gln941Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2775-2A>T (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2677C>T (p.Arg893Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2671A>G (p.Ser891Gly) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2642+1G>A (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2515_2518dup (p.Thr840fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2423_2424del (p.Cys808fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2395C>T (p.Gln799Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2242C>T (p.Gln748Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2221_2230del (p.Thr741fs) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2085C>G (p.Tyr695Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1996C>T (p.Gln666Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1975C>T (p.Arg659Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1968T>A (p.Tyr656Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1807del (p.Arg603fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1682T>A (p.Val561Asp) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
See all 67 with every other MYT1L variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes associados às mesmas condições
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 2 condições
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferasePartilha 2 condições
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Partilha 2 condições
- QRICH1glutamine rich 1Partilha 2 condições
- SETD5SET domain containing 5Partilha 2 condições
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Partilha 2 condições
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Partilha 2 condições
- ZFXzinc finger protein X-linkedPartilha 2 condições
- ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11Partilha 2 condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
Características associadas a MYT1L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYT1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Mostrar mais 27 características
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYT1L: myelin transcription factor 1 like. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myt1l
Dante Labs. Gene MYT1L: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myt1l
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