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Gene

DENND5A

DENN domain containing 5A

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 126,5 kb
Proteína
1287 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Símbolos anteriores
RAB6IP1
Transcrito MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como DENND5A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa DENND5A. DENND5A e 13 genes próximos no cromossoma 11, de 8 702 088 a 9 702 087.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, fita diretaRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, fita inversaDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, fita diretaAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, fita inversaC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, fita inversaASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, fita inversaTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, fita inversaNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, fita inversaSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, fita inversaDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, fita inversaTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, fita diretaIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, fita diretaZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, fita diretaWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, fita diretaSWAP70Diagrama de DENND5A: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 9 138 825–9 139 854, 1030 basesExão 22: 9 141 940–9 142 108, 169 basesExão 21: 9 142 722–9 142 845, 124 basesExão 20: 9 143 403–9 143 485, 83 basesExão 19: 9 144 097–9 144 278, 182 basesExão 18: 9 144 995–9 145 113, 119 basesExão 17: 9 145 670–9 145 815, 146 basesExão 16: 9 147 030–9 147 151, 122 basesExão 15: 9 150 081–9 150 209, 129 basesExão 14: 9 150 680–9 150 764, 85 basesExão 13: 9 152 358–9 152 442, 85 basesExão 12: 9 160 713–9 160 865, 153 basesExão 11: 9 165 836–9 165 967, 132 basesExão 10: 9 169 856–9 169 949, 94 basesExão 9: 9 170 627–9 170 777, 151 basesExão 8: 9 178 132–9 178 366, 235 basesExão 7: 9 178 858–9 179 073, 216 basesExão 6: 9 180 767–9 181 084, 318 basesExão 5: 9 193 494–9 193 681, 188 basesExão 4: 9 203 660–9 204 317, 658 basesExão 3: 9 206 673–9 206 782, 110 basesExão 2: 9 207 561–9 207 632, 72 basesExão 1: 9 264 961–9 265 350, 390 bases23201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 5 kb dos 126,5 kb do gene; 3864 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê DENND5A

    6

    posições em DENND5A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 126,5 kb de DENND5A, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DENND5A: DENN domain containing 5A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dennd5a

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