Gene
TCF4
transcription factor 4
- HGNC 11634(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000196628(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6925(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
- Exões
- 20 exões ao longo de 366 kb
- Proteína
- 671 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354452.8NM_001083962.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise TCF4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Distrofias Hereditárias da Córnea
- Distrofia da Córnea
Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.
Deficiência Intelectual
- Síndrome de Pitt-HopkinsAutossómica dominante
Uma doença causada por variantes do TCF4 que provoca deficiência intelectual, irregularidades respiratórias e traços faciais distintivos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TCF4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8 kb dos 366 kb do gene; 2016 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TCF4
176
posições em TCF4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 366 kb de TCF4, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.
Variantes com página (16)
As variantes de TCF4 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exão 12 | 55 261 466 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| G496C | c.1486G>T | Exão 16 | 55 234 548 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G592S | c.1774G>A | Exão 18 | 55 228 952 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exão 19 | 55 228 275 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L609P | c.1826T>C | Exão 18 | 55 228 900 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exão 19 | 55 228 229 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R576Q | c.1727G>A | Exão 18 | 55 228 999 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R578H | c.1733G>A | Exão 18 | 55 228 993 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R580Q | c.1739G>A | Exão 18 | 55 228 987 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| R580W | c.1738C>T | Exão 18 | 55 228 988 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a TCF4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TCF4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Repetitive movements
- Absent speech development
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
Mostrar mais 20 características
- Inability to speak
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Specific learning disability
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebral cortex
- Small hippocampus
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Depression
- Happy demeanor
- Self-injurious behavior
- Ventriculomegaly
- Encephalopathy
- Incoordination
- Motor delay
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Abnormal biliary tract morphology
- Constipation
- Feeding difficulties
- Inflammation of the esophagus
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Stomach hernia
- Abnormal large intestine physiology
Mostrar mais 18 características
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged liver
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Ulcerative colitis
- Abdominal pain
- Adenocarcinoma of the large intestine
- Bile duct cancer
- Celiac disease
- Chronic liver failure
- Gallstones
- Hepatocellular carcinoma
- Jaundice
- Liver inflammation
- Pancreatic inflammation
- Acute liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Neoplasm of the gallbladder
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Deep philtrum
- Development of small head that was not present at birth
- Flared nostrils
- Sparse medial eyebrow
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
- Abnormal dental position
Mostrar mais 16 características
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Full cheeks
- Full lips
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Short philtrum
- Unerupted adult teeth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Triangular nasal tip
- Fetal nuchal edema
- Open mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Astigmatism
- Close sighted
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Reduced number of corneal endothelial cells
Mostrar mais 7 características
Laboratory abnormality
- Fluid retention
- Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin
- Fever
- High liver enzymes
- Decreased circulating vitamin K concentration
- Deficient in vitamin D
- Fluid around lungs
- Low albumin
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TCF4: transcription factor 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tcf4
Dante Labs. Gene TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tcf4
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