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Gene

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Resumo

Localização citogenética
5q31.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 251,6 kb
Proteína
461 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
BAP, ULG5
Símbolos anteriores
MSS
Transcrito MANE Select
ENST00000394817.7NM_022464.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Recessivas (incl. CANVAS e AVED)

      • Ataxia Cerebelosa Autossómica RecessivaAutossómica recessiva

        Um de 57 genes ligados a este

        Um grupo de ataxias de heranca recessiva causadas por variantes bialélicas em genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        A ataxia com deficiência de vitamina E (TTPA) é tratável com suplementos de vitamina E; as outras formas são geridas com fisioterapia e cuidados de alívio dos sintomas, e aos familiares pode ser oferecido o rastreio de portadores.

    Hereditariedade

    Autossómica recessiva
    É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

    Como SIL1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SIL1. SIL1 e 15 genes próximos no cromossoma 5, de 138 572 546 a 139 572 545.Cromossoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138 553 756–138 575 675, fita inversaHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fita diretaCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, fita inversaLRRTM2SIL1: 138 946 724–139 198 368, fita inversaSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, fita diretaMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, fita diretaPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, fita inversaSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, fita inversaMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, fita inversaPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, fita inversaDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, fita inversa: 139 442 316–139 462 707, fita inversaECSCR: 139 446 541–139 462 751, fita inversaECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, fita diretaSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, fita inversaUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fita diretaUBE2D2Diagrama de SIL1: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 138 946 724–138 947 473, 750 basesExão 9: 138 951 171–138 951 335, 165 basesExão 8: 138 951 788–138 951 884, 97 basesExão 7: 139 021 171–139 021 292, 122 basesExão 6: 139 026 801–139 026 992, 192 basesExão 5: 139 042 620–139 042 719, 100 basesExão 4: 139 050 938–139 051 046, 109 basesExão 3: 139 121 035–139 121 173, 139 basesExão 2: 139 127 739–139 127 853, 115 basesExão 1: 139 198 269–139 198 368, 100 bases10515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,9 kb dos 251,6 kb do gene; 1386 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SIL1

    27

    posições em SIL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 251,6 kb de SIL1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SIL1: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sil1

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