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Gene

BCAS3

BCAS3 microtubule associated cell migration factor

Resumo

Localização citogenética
17q23.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 60 677 851–61 392 831 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 715 kb
Proteína
913 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20128, PHAF2
Transcrito MANE Select
ENST00000407086.8NM_017679.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BCAS3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BCAS3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa BCAS3. BCAS3 e 15 genes próximos no cromossoma 17, de 59 962 870 a 62 107 812.Cromossoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360 Mb60,5 Mb61 Mb61,5 Mb62 MbRPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, fita diretaRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, fita inversaRNFT1: 59 940 908–59 973 101, fita diretaHEATR6: 60 041 008–60 078 933, fita inversaHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, fita diretaCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, fita inversaUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, fita diretaCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, fita inversaAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, fita diretaPPM1DBCAS3: 60 677 851–61 392 831, fita diretaBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, fita diretaTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, fita diretaTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, fita inversaNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, fita inversaBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, fita inversaINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, fita inversaMED13Diagrama de BCAS3: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 60 677 851–60 677 914, 64 basesExão 2: 60 679 453–60 679 540, 88 basesExão 3: 60 683 982–60 684 036, 55 basesExão 4: 60 689 686–60 689 761, 76 basesExão 5: 60 709 219–60 709 325, 107 basesExão 6: 60 747 198–60 747 279, 82 basesExão 7: 60 808 004–60 808 076, 73 basesExão 8: 60 868 576–60 868 683, 108 basesExão 9: 60 874 662–60 874 738, 77 basesExão 10: 60 889 695–60 889 771, 77 basesExão 11: 60 902 620–60 902 703, 84 basesExão 12: 60 910 532–60 910 702, 171 basesExão 13: 60 924 407–60 924 500, 94 basesExão 14: 60 947 219–60 947 352, 134 basesExão 15: 60 989 971–60 990 235, 265 basesExão 16: 61 015 751–61 015 901, 151 basesExão 17: 61 034 666–61 034 790, 125 basesExão 18: 61 037 889–61 038 054, 166 basesExão 19: 61 040 792–61 040 892, 101 basesExão 20: 61 074 920–61 075 020, 101 basesExão 21: 61 078 333–61 078 529, 197 basesExão 22: 61 084 467–61 084 564, 98 basesExão 23: 61 368 327–61 368 494, 168 basesExão 24: 61 391 977–61 392 831, 855 bases15101520245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 715 kb do gene; 2742 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BCAS3

5

posições em BCAS3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 715 kb de BCAS3, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BCAS3: BCAS3 microtubule associated cell migration factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bcas3

Vancouver

Dante Labs. Gene BCAS3: BCAS3 microtubule associated cell migration factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bcas3

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