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Gene

SON

SON DNA and RNA binding protein

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 34,4 kb
Proteína
2426 aminoácidos
Também conhecido como
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Símbolos anteriores
C21orf50
Transcrito MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SON ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SON está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa SON. SON e 14 genes próximos no cromossoma 21, de 33 060 260 a 34 060 259.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, fita diretaOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, fita diretaIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fita diretaIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, fita diretaIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fita diretaIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fita diretaIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, fita inversaTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, fita inversaDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, fita inversaGARTSON: 33 543 038–33 577 481, fita diretaSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, fita inversaDONSON: 33 584 687–33 931 607, fita inversaCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, fita inversaCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fita diretaITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, fita inversaATP5PODiagrama de SON: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 63 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 33 543 038–33 543 169, 132 basesExão 2: 33 546 213–33 546 379, 167 basesExão 3: 33 549 476–33 555 391, 5916 basesExão 4: 33 557 156–33 557 316, 161 basesExão 5: 33 559 230–33 559 376, 147 basesExão 6: 33 559 587–33 559 775, 189 basesExão 7: 33 567 157–33 567 267, 111 basesExão 8: 33 568 971–33 569 087, 117 basesExão 9: 33 573 308–33 573 455, 148 basesExão 10: 33 575 596–33 575 667, 72 basesExão 11: 33 575 778–33 575 893, 116 basesExão 12: 33 576 365–33 577 481, 1117 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,4 kb dos 34,4 kb do gene; 7281 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SON

73

posições em SON onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (1,4%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 34,4 kb de SON, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SON: SON DNA and RNA binding protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gene SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/son

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