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Gene

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Resumo

Localização citogenética
2q24.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 8,3 kb
Proteína
598 aminoácidos
Também conhecido como
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Símbolos anteriores
NURR1
Transcrito MANE Select
ENST00000339562.9NM_006186.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como NR4A2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NR4A2. NR4A2 e 1 gene próximo no cromossoma 2, de 155 828 579 a 156 828 578.Cromossoma 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, fita inversaNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, fita diretaGPD2Diagrama de NR4A2: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 156 324 437–156 326 000, 1564 basesExão 7: 156 326 150–156 326 328, 179 basesExão 6: 156 326 718–156 326 920, 203 basesExão 5: 156 327 851–156 328 014, 164 basesExão 4: 156 328 404–156 328 533, 130 basesExão 3: 156 329 323–156 330 188, 866 basesExão 2: 156 330 668–156 330 791, 124 basesExão 1: 156 332 480–156 332 721, 242 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,5 kb dos 8,3 kb do gene; 1797 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NR4A2

28

posições em NR4A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,3 kb de NR4A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. Gene NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nr4a2

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