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Gene

FGD1

FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromossoma X: 54 445 454–54 496 234 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 50,8 kb
Proteína
961 aminoácidos
Também conhecido como
ZFYVE3
Símbolos anteriores
FGDY
Transcrito MANE Select
ENST00000375135.4NM_004463.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa FGD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como FGD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa FGD1. FGD1 e 9 genes próximos no cromossoma X, de 53 970 844 a 54 970 843.Cromossoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, fita inversaPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, fita inversaFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 642, fita inversaWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, fita diretaTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 234, fita inversaFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, fita diretaGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fita inversaITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, fita diretaMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, fita diretaTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fita inversaPFKFB1Diagrama de FGD1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 54 445 454–54 446 414, 961 basesExão 17: 54 447 311–54 447 454, 144 basesExão 16: 54 448 806–54 448 967, 162 basesExão 15: 54 449 143–54 449 268, 126 basesExão 14: 54 449 659–54 449 760, 102 basesExão 13: 54 450 271–54 450 301, 31 basesExão 12: 54 455 448–54 455 527, 80 basesExão 11: 54 455 692–54 455 784, 93 basesExão 10: 54 456 220–54 456 366, 147 basesExão 9: 54 456 509–54 456 567, 59 basesExão 8: 54 465 451–54 465 589, 139 basesExão 7: 54 465 696–54 465 852, 157 basesExão 6: 54 467 784–54 467 932, 149 basesExão 5: 54 468 787–54 468 876, 90 basesExão 4: 54 470 016–54 470 457, 442 basesExão 3: 54 470 583–54 470 760, 178 basesExão 2: 54 471 314–54 471 487, 174 basesExão 1: 54 495 126–54 496 234, 1109 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 50,8 kb do gene; 2886 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FGD1

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posições em FGD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 50,8 kb de FGD1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fgd1

Vancouver

Dante Labs. Gene FGD1: FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fgd1

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