Gene
SOX2
SRY-box transcription factor 2
- HGNC 11195(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000181449(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6657(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q26.33
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 181 711 925–181 714 436 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 2,5 kb
- Proteína
- 317 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000325404.3NM_003106.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Microftalmia Sindrómica
Microftalmia que ocorre com características fora do olho, causada por alterações em genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético orienta a vigilância de características associadas, como problemas hormonais da hipófise com SOX2 ou OTX2, e informa o risco de recorrência.
Como SOX2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 2,5 kb do gene; 954 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SOX2
45
posições em SOX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
19 delas (42%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 2,5 kb de SOX2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.
Características associadas a SOX2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Abnormal vertebral morphology
- Missing part of vertebrae
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing ribs
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SOX2: SRY-box transcription factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sox2
Dante Labs. Gene SOX2: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sox2
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