Gene
KARS1
lysyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 6215↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000065427↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3735↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q23.1
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 75 627 724–75 647 665 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 19,9 kb
- Proteína
- 597 aminoácidos
- Também conhecido como
- KARS2
- Símbolos anteriores
- DFNB89, KARS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000302445.8NM_005548.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Perda Auditiva e Surdez
- Perda Auditiva Genética Não Sindrómica
Um de 97 genes ligados a este
Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.
Como KARS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 19,9 kb do gene; 1794 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KARS1
19
posições em KARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 19,9 kb de KARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACTG1actin gamma 1Partilha 1 condição
- AFG2BAAA ATPase AFG2BPartilha 1 condição
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partilha 1 condição
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11APartilha 1 condição
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Partilha 1 condição
- CABP2calcium binding protein 2Partilha 1 condição
- CD164CD164 moleculePartilha 1 condição
- CDC14Acell division cycle 14APartilha 1 condição
- CDH23cadherin related 23Partilha 1 condição
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentPartilha 1 condição
- CIB2calcium and integrin binding family member 2Partilha 1 condição
- CLDN14claudin 14Partilha 1 condição
Características associadas a KARS1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KARS1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Akinesia
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Mostrar mais 24 características
- Epilepsy
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Absent speech development
- Absent brainstem auditory responses
- Diffuse cerebral atrophy
- Gliosis
- Head titubation
- Increased reflexes
- Small cerebellum
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KARS1: lysyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kars1
Dante Labs. Gene KARS1: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kars1
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