Gene
TYMS
thymidylate synthetase
- HGNC 12441↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176890↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7298↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 18p11.32
- Coordenadas
- Cromossoma 18: 657 653–673 578 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 15,9 kb
- Proteína
- 313 aminoácidos
- Também conhecido como
- Tsase, TMS, HsT422
- Símbolos anteriores
- TS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000323274.15NM_001071.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como TYMS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,6 kb dos 15,9 kb do gene; 942 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TYMS
5
posições em TYMS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15,9 kb de TYMS, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.
Características associadas a TYMS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TYMS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Sparse eyelashes
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Acid reflux
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TYMS: thymidylate synthetase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tyms
Dante Labs. Gene TYMS: thymidylate synthetase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tyms
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