Gene
KIF11
kinesin family member 11
- HGNC 6388↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138160↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3832↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 62,3 kb
- Proteína
- 1056 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- Eg5, HKSP, TRIP5
- Símbolos anteriores
- KNSL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260731.5NM_004523.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Linfedema Primário e Malformações Linfáticas
- Microcefalia com Coriorretinopatia, Linfedema ou Deficiência IntelectualAutossómica dominante
Uma condição causada por alterações no KIF11 com tamanho reduzido da cabeça de grau variável, alterações oculares, linfedema nas pernas e dificuldades de aprendizagem.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como KIF11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5 kb dos 62,3 kb do gene; 3171 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KIF11
72
posições em KIF11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 62,3 kb de KIF11, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.
Características associadas a KIF11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KIF11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Astigmatism
Mostrar mais 20 características
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal lacunae
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Lazy eye
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Myopic astigmatism
- Retinal fold
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal eyelashes
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- Full lips
Mostrar mais 16 características
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Sloping forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Big lower jaw
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Full lower lip
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Agitation
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the integument
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Melanonychia
- White discoloration of nails
- Dry skin
- Firm lump under the skin
- Open skin sore
- Scaling skin
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF11: kinesin family member 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kif11
Dante Labs. Gene KIF11: kinesin family member 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kif11
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