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Gene

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 3,2 kb
Proteína
311 aminoácidos
Também conhecido como
CTP, CIC
Símbolos anteriores
SLC20A3
Transcrito MANE Select
ENST00000215882.10NM_005984.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome Miasténica Congénita

    • Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)

      Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.

Como SLC25A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa SLC25A1. SLC25A1 e 15 genes próximos no cromossoma 22, de 18 677 159 a 19 677 158.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, fita diretaDGCR6: 18 906 238–18 947 732, fita diretaPRODH: 18 912 696–18 936 451, fita inversaPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, fita diretaFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, fita inversaDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, fita inversaESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, fita diretaTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, fita inversaGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, fita inversaSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fita inversaCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fita inversaHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fita inversaC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, fita diretaMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fita inversaUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, fita diretaCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fita inversaCLDN5Diagrama de SLC25A1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 19 175 581–19 176 244, 664 basesExão 8: 19 176 421–19 176 494, 74 basesExão 7: 19 176 578–19 176 693, 116 basesExão 6: 19 176 846–19 176 950, 105 basesExão 5: 19 177 120–19 177 204, 85 basesExão 4: 19 177 727–19 177 865, 139 basesExão 3: 19 177 942–19 178 041, 100 basesExão 2: 19 178 133–19 178 240, 108 basesExão 1: 19 178 580–19 178 736, 157 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 3,2 kb do gene; 936 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC25A1

7

posições em SLC25A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,2 kb de SLC25A1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A1: solute carrier family 25 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC25A1: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc25a1

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