Gene
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176022↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 126792↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 1 232 237–1 235 041 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 2,8 kb
- Proteína
- 329 aminoácidos
- Também conhecido como
- beta3GalT6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Analise B3GALT6, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como B3GALT6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 2,8 kb do gene; 990 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê B3GALT6
27
posições em B3GALT6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 2,8 kb de B3GALT6, incluindo os intrões, e não apenas os 2,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partilha 2 condições
- DSEdermatan sulfate epimerasePartilha 2 condições
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Partilha 1 condição
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partilha 1 condição
- AEBP1AE binding protein 1Partilha 1 condição
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartilha 1 condição
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartilha 1 condição
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferasePartilha 1 condição
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferasePartilha 1 condição
Características associadas a B3GALT6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que B3GALT6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Mostrar mais 32 características
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Mostrar mais 27 características
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b3galt6
Dante Labs. Gene B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b3galt6
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