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Gene

PEPD

peptidase D

Resumo

Localização citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 33 386 950–33 521 791 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 134,8 kb
Proteína
493 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000244137.12NM_000285.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PEPD ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PEPD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa PEPD. PEPD e 11 genes próximos no cromossoma 19, de 32 954 371 a 33 954 370.Cromossoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbCEP89: 32 875 925–32 972 015, fita inversaCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, fita diretaFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, fita inversaRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, fita diretaGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, fita diretaWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, fita diretaLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, fita inversaSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, fita inversaCEBPACEBPG: 33 373 685–33 382 686, fita diretaCEBPGPEPD: 33 386 950–33 521 791, fita inversaPEPDCHST8: 33 621 942–33 773 509, fita diretaCHST8KCTD15: 33 795 933–33 815 763, fita diretaKCTD15Diagrama de PEPD: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 33 386 950–33 387 481, 532 basesExão 14: 33 387 890–33 388 081, 192 basesExão 13: 33 391 295–33 391 479, 185 basesExão 12: 33 401 721–33 401 869, 149 basesExão 11: 33 411 672–33 411 749, 78 basesExão 10: 33 413 575–33 413 643, 69 basesExão 9: 33 462 995–33 463 041, 47 basesExão 8: 33 463 987–33 464 062, 76 basesExão 7: 33 478 046–33 478 090, 45 basesExão 6: 33 489 996–33 490 057, 62 basesExão 5: 33 493 290–33 493 337, 48 basesExão 4: 33 500 938–33 501 001, 64 basesExão 3: 33 511 028–33 511 155, 128 basesExão 2: 33 512 593–33 512 776, 184 basesExão 1: 33 521 744–33 521 791, 48 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 134,8 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEPD

20

posições em PEPD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 134,8 kb de PEPD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEPD: peptidase D. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pepd

Vancouver

Dante Labs. Gene PEPD: peptidase D [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pepd

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