Gene
SLC10A7
solute carrier family 10 member 7
- HGNC 23088↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000120519↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84068↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q31.22
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 146 253 981–146 521 940 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 268 kb
- Proteína
- 340 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC25043, DKFZp566M114, DKFZp313H0531, DKFZp779O2438
- Símbolos anteriores
- C4orf13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000335472.12NM_001029998.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SLC10A7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 268 kb do gene; 1023 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SLC10A7
1
posição em SLC10A7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 268 kb de SLC10A7, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a SLC10A7
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC10A7 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Coronal cleft vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Advanced bone age
- Flat end part of bone
- Kyphoscoliosis
- Prominent swayback
Mostrar mais 4 características
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Thin dental enamel
- Little lower jaw
- Dental cavities
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Pierre-Robin sequence
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC10A7: solute carrier family 10 member 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc10a7
Dante Labs. Gene SLC10A7: solute carrier family 10 member 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc10a7
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