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Gene

GDI1

GDP dissociation inhibitor 1

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 154 437 154–154 443 467 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 6,3 kb
Proteína
447 aminoácidos
Também conhecido como
RABGDIA, XAP-4, OPHN2, FLJ41411
Símbolos anteriores
MRX48, MRX41, GDIL
Transcrito MANE Select
ENST00000447750.7NM_001493.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • O ClinGen classifica a associação como moderada
        • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GDI1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma X, com um parêntese onde se situa GDI1. GDI1 e 35 genes próximos no cromossoma X, de 153 940 311 a 154 940 310.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbRENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, fita inversaIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fita inversaMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, fita diretaOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, fita diretaOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, fita diretaOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, fita diretaOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fita inversaTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, fita diretaTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fita inversaFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, fita diretaRPL10: 154 389 955–154 409 168, fita diretaDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fita inversaTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, fita diretaTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, fita diretaATP6AP1GDI1: 154 437 154–154 443 467, fita diretaGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, fita diretaFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, fita diretaLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fita inversaUBL4A: 154 483 717–154 486 661, fita inversaUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fita inversaFAM3A: 154 505 019–154 516 882, fita inversaFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fita inversaG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, fita diretaIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, fita diretaCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fita inversaCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fita inversaCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fita inversaGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, fita diretaDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fita inversaMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fita inversaSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fita inversaF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, fita diretaH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, fita diretaF8A1Diagrama de GDI1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 154 437 154–154 437 299, 146 basesExão 2: 154 438 523–154 438 630, 108 basesExão 3: 154 438 765–154 438 864, 100 basesExão 4: 154 439 006–154 439 140, 135 basesExão 5: 154 439 941–154 440 139, 199 basesExão 6: 154 440 375–154 440 506, 132 basesExão 7: 154 441 096–154 441 195, 100 basesExão 8: 154 441 623–154 441 794, 172 basesExão 9: 154 442 111–154 442 255, 145 basesExão 10: 154 442 374–154 442 428, 55 basesExão 11: 154 442 520–154 443 467, 948 bases12345678910115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,2 kb dos 6,3 kb do gene; 1344 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de GDI1

    7

    posições em GDI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 6,3 kb de GDI1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a GDI1

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GDI1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GDI1: GDP dissociation inhibitor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GDI1: GDP dissociation inhibitor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdi1

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