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Gene

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Resumo

Localização citogenética
16p12.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 38,1 kb
Proteína
1186 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ21816, FANCN
Transcrito MANE Select
ENST00000261584.9NM_024675.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Reparação do ADN

    • Autossómica recessiva

      Uma doença que tem origem na perturbação da reparação do ADN.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Anemia de Fanconi

    • Autossómica recessiva

      A anemia de Fanconi (AF) é uma doença hereditária de reparação do ADN, caracterizada por pancitopenia progressiva com falência da medula óssea, malformações congénitas variáveis e predisposição para o desenvolvimento de tumores hematológicos ou sólidos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas com condicionamento de intensidade reduzida específico para a AF; androgénios (oximetolona) como terapêutica de transição; vigilância oncológica para neoplasias da cabeça e pescoço e ginecológicas; terapia génica em ensaios clínicos

  • Genes do cancro da mama e do ovário para além de BRCA1/2

    • Cancro da mama hereditárioAutossómica dominante

      Suscetibilidade hereditária ao cancro da mama causada por variantes em um de vários genes.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      • Na lista ACMG de achados secundários
      O que a informação altera

      Pode ser recomendado um rastreio mamário mais precoce e mais intensivo, incluindo ressonância magnética, consoante o gene.

  • Doenças relacionadas com o PALB2

    • Anemia de Fanconi, grupo de complementação NAutossómica recessiva

      Qualquer anemia de Fanconi cuja causa seja uma mutação no gene PALB2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Suscetibilidade ao cancro do pâncreas, 3Autossómica dominante

      Qualquer carcinoma pancreático familiar cuja causa seja uma mutação no gene PALB2.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Predisposição hereditária para cancro associada a PALB2Autossómica dominante

      Variantes em PALB2 que aumentam o risco de cancro da mama e, em menor grau, de cancro do pâncreas e do ovário.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Rastreio mamário reforçado, incluindo ressonância magnética, sendo a cirurgia de redução do risco discutida caso a caso.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PALB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
  • Variantes com página
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PALB2. PALB2 e 13 genes próximos no cromossoma 16, de 23 122 238 a 24 122 237.Cromossoma 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, fita inversaUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fita diretaSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fita diretaSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fita inversaCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fita inversaGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, fita inversaEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fita diretaUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fita inversaNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, fita inversaPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fita diretaDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fita diretaPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fita inversaERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fita diretaCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fita diretaPRKCBDiagrama de PALB2: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 13: 49 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 50 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 41 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 234 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 436 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 23 603 165–23 603 669, 505 bases. 24 variantes com página no exão 13. Ver a listaExão 12: 23 607 864–23 608 012, 149 bases. 20 variantes com página no exão 12. Ver a listaExão 11: 23 614 004–23 614 091, 88 bases. 11 variantes com página no exão 11. Ver a listaExão 10: 23 621 362–23 621 478, 117 bases. 18 variantes com página no exão 10. Ver a listaExão 9: 23 622 969–23 623 130, 162 bases. 22 variantes com página no exão 9. Ver a listaExão 8: 23 624 009–23 624 094, 86 bases. 13 variantes com página no exão 8. Ver a listaExão 7: 23 626 236–23 626 397, 162 bases. 26 variantes com página no exão 7. Ver a listaExão 6: 23 629 204–23 629 275, 72 bases. 7 variantes com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 23 629 640–23 630 469, 830 bases. 108 variantes com página no exão 5. Ver a listaExão 4: 23 634 862–23 636 334, 1473 bases. 225 variantes com página no exão 4. Ver a listaExão 3: 23 637 850–23 637 952, 103 bases. 9 variantes com página no exão 3. Ver a listaExão 2: 23 638 070–23 638 129, 60 bases. 10 variantes com página no exão 2. Ver a listaExão 1: 23 641 110–23 641 310, 201 bases. 10 variantes com página no exão 1. Ver a lista131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4 kb dos 38,1 kb do gene; 3561 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PALB2

1092

posições em PALB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 38,1 kb de PALB2, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.

Variantes com página (552)

As variantes de PALB2 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExão 623 629 255Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.108+1_108+2insCIntrão 223 638 068Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.2559C>TExão 623 629 231Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.3350+4A>GIntrão 1223 607 860Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
c.3549C>AExão 1323 603 471Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E3Xc.7G>TExão 123 641 151Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
E178Nfs*15c.532delExão 423 636 013Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
G1121Vfs*3c.3362delExão 1323 603 657Provavelmente patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
L531Cfs*30c.1592delExão 423 634 953Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
N280Tfs*8c.839delExão 423 635 706Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

Ver todas as 552 variantes de PALB2 →

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PALB2: partner and localizer of BRCA2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. Gene PALB2: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/palb2

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