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Gene

PRPS1

phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
Xq22.3
Coordenadas
Cromossoma X: 107 628 510–107 651 026 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 22,5 kb
Proteína
318 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
Símbolos anteriores
DFN2
Transcrito MANE Select
ENST00000372435.10NM_002764.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas

    • Superatividade da Fosforribosilpirofosfato SintetaseRecessiva ligada ao X

      Causada por variantes em PRPS1, que aumentam a produção de ácido úrico e podem causar gota precoce e cálculos renais, por vezes com perda de audição.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite o tratamento com alopurinol para controlar o ácido úrico.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRPS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PRPS1. PRPS1 e 10 genes próximos no cromossoma X, de 107 139 768 a 108 139 767.Cromossoma XXq22.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbNUP62CL: 107 122 726–107 245 108, fita inversaNUP62CLDNAAF6: 107 206 606–107 244 247, fita diretaDNAAF6FRMPD3: 107 449 652–107 605 255, fita diretaFRMPD3PRPS1: 107 628 510–107 651 026, fita diretaPRPS1TSC22D3: 107 713 221–107 777 342, fita inversaTSC22D3NCBP2L: 107 774 899–107 795 829, fita diretaNCBP2LMID2: 107 825 730–107 931 637, fita diretaMID2TEX13B: 107 980 864–107 982 370, fita inversaTEX13BVSIG1: 108 044 968–108 079 184, fita diretaVSIG1PSMD10: 108 084 202–108 091 637, fita inversaPSMD10ATG4A: 108 091 666–108 155 969, fita diretaATG4ADiagrama de PRPS1: 7 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 107 628 510–107 628 750, 241 basesExão 2: 107 639 295–107 639 478, 184 basesExão 3: 107 640 902–107 641 000, 99 basesExão 4: 107 642 366–107 642 490, 125 basesExão 5: 107 645 177–107 645 350, 174 basesExão 6: 107 647 606–107 647 765, 160 basesExão 7: 107 649 940–107 651 026, 1087 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,1 kb dos 22,5 kb do gene; 957 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRPS1

17

posições em PRPS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (5,9%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 22,5 kb de PRPS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prps1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prps1

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