AtlasGene
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
- HGNC 10212↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000200156↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26832↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q22
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 65 304 677–65 304 793 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 0,1 kb
- Também conhecido como
- U5B1
- Símbolos anteriores
- RNU5B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- Tipo de locus
- RNA nuclear pequeno (snRNA)
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url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu5b-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise RNU5B-1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa RNU5B-1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RNU5B-1 está organizado
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,1 kb dos 0,1 kb do gene.
Sequenciação de RNU5B-1
0Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar RNU5B-1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de RNU5B-1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de RNU5B-1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.0%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.0%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de RNU5B-1 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
2
posições em RNU5B-1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 0,1 kb de RNU5B-1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,1 kb de exões.
Variantes patogénicas ClinVar (2)
As variantes de RNU5B-1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Provavelmente patogénica 2
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NR_002757.3(RNU5B-1):n.39C>G (abre num novo separador) | RNU5B-1 related neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
| NR_002757.3(RNU5B-1):n.44A>G (abre num novo separador) | RNU5B-1 related neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity | Provavelmente patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Características associadas a RNU5B-1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RNU5B-1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Mostrar mais 41 características
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RNU5B-1: RNA, U5B small nuclear 1. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnu5b-1
Dante Labs. Gene RNU5B-1: RNA, U5B small nuclear 1 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnu5b-1
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