Gene
CLTC
clathrin heavy chain
- HGNC 2092↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141367↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1213↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q23.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
- Exões
- 32 exões ao longo de 77,1 kb
- Proteína
- 1675 aminoácidos
- Também conhecido como
- Hc
- Símbolos anteriores
- CLTCL2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000269122.8NM_004859.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise CLTC, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como CLTC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8,4 kb dos 77,1 kb do gene; 5028 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de CLTC
60
posições em CLTC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 77,1 kb de CLTC, incluindo os intrões, e não apenas os 8,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partilha 1 condição
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartilha 1 condição
Características associadas a CLTC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CLTC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
Mostrar mais 37 características
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pontocerebellar atrophy
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Decreased facial expressions
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Long philtrum
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CLTC: clathrin heavy chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cltc
Dante Labs. Gene CLTC: clathrin heavy chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cltc
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