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Gene

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Resumo

Localização citogenética
14q21.2
Coordenadas
Cromossoma 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 112,2 kb
Proteína
1773 aminoácidos
Também conhecido como
Crescerin-1, crescerin
Símbolos anteriores
KIAA0423, FAM179B
Transcrito MANE Select
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TOGARAM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa TOGARAM1. TOGARAM1 e 6 genes próximos no cromossoma 14, de 44 518 311 a 45 518 310.Cromossoma 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, fita diretaDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, fita inversaKLHL28TOGARAM1: 44 962 190–45 074 431, fita diretaTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, fita diretaPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, fita inversaFKBP3FANCM: 45 135 909–45 200 890, fita diretaFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, fita inversaMIS18BP1Diagrama de TOGARAM1: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 44 962 190–44 964 467, 2278 basesExão 2: 44 995 746–44 995 902, 157 basesExão 3: 44 999 363–44 999 497, 135 basesExão 4: 45 004 061–45 004 366, 306 basesExão 5: 45 006 008–45 006 267, 260 basesExão 6: 45 008 913–45 009 145, 233 basesExão 7: 45 011 975–45 012 075, 101 basesExão 8: 45 025 783–45 025 872, 90 basesExão 9: 45 027 299–45 027 474, 176 basesExão 10: 45 028 176–45 028 329, 154 basesExão 11: 45 032 223–45 032 376, 154 basesExão 12: 45 043 686–45 043 791, 106 basesExão 13: 45 044 635–45 044 870, 236 basesExão 14: 45 046 545–45 046 703, 159 basesExão 15: 45 052 436–45 052 562, 127 basesExão 16: 45 054 431–45 054 549, 119 basesExão 17: 45 066 578–45 066 767, 190 basesExão 18: 45 068 424–45 068 643, 220 basesExão 19: 45 071 712–45 071 798, 87 basesExão 20: 45 073 296–45 074 431, 1136 bases124681012141618205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,4 kb dos 112,2 kb do gene; 5322 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TOGARAM1

1Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar TOGARAM1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de TOGARAM1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de TOGARAM1 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições1,5%
  • Conteúdo em GC2,9%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

18

posições em TOGARAM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 112,2 kb de TOGARAM1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (18)

The TOGARAM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 8
  • Provavelmente patogénica 10
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opens in a new tab)Joubert syndromePatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opens in a new tab)ciliopathyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opens in a new tab)Joubert syndrome 37Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TOGARAM1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TOGARAM1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. Gene TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/togaram1

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