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Gene

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Resumo

Localização citogenética
11q13.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 23 kb
Proteína
593 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ23590
Transcrito MANE Select
ENST00000318312.12NM_024649.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como BBS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa BBS1. BBS1 e 35 genes próximos no cromossoma 11, de 66 022 117 a 67 022 116.Cromossoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, fita inversaCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, fita inversaGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, fita diretaSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, fita diretaPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fita diretaKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fita diretaRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fita diretaCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, fita inversaYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fita diretaCD248: 66 314 494–66 317 044, fita inversaRIN1: 66 330 241–66 336 840, fita inversaRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, fita inversaBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, fita inversaB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, fita inversaSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fita diretaNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, fita inversaMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fita diretaPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fita diretaDPP3: 66 509 079–66 533 613, fita diretaBBS1: 66 510 635–66 533 598, fita diretaBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, fita inversaZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fita diretaACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, fita inversaCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, fita inversaCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fita diretaCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fita diretaRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fita diretaRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fita diretaRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, fita inversaRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, fita inversaSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fita diretaTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fita diretaRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, fita inversaPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fita diretaLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fita diretaC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fita diretaSYT12Diagrama de BBS1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 66 510 635–66 510 706, 72 basesExão 2: 66 511 013–66 511 089, 77 basesExão 3: 66 511 205–66 511 239, 35 basesExão 4: 66 514 406–66 514 678, 273 basesExão 5: 66 515 540–66 515 586, 47 basesExão 6: 66 515 693–66 515 731, 39 basesExão 7: 66 515 861–66 515 933, 73 basesExão 8: 66 519 617–66 519 748, 132 basesExão 9: 66 521 270–66 521 376, 107 basesExão 10: 66 523 456–66 523 576, 121 basesExão 11: 66 523 724–66 523 882, 159 basesExão 12: 66 526 123–66 526 192, 70 basesExão 13: 66 526 649–66 526 807, 159 basesExão 14: 66 529 819–66 529 952, 134 basesExão 15: 66 530 894–66 531 028, 135 basesExão 16: 66 531 656–66 531 742, 87 basesExão 17: 66 531 951–66 533 598, 1648 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 23 kb do gene; 1782 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BBS1

205

posições em BBS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23 kb de BBS1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. Gene BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bbs1

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