Gene
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
- HGNC 6074↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000040933↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3631↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 98 444 858–98 594 392 (GRCh38)
- Exões
- 25 exões ao longo de 149,5 kb
- Proteína
- 972 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- INPP4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como INPP4A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,1 kb dos 149,5 kb do gene; 2919 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê INPP4A
1
posição em INPP4A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 149,5 kb de INPP4A, incluindo os intrões, e não apenas os 10,1 kb de exões.
Características associadas a INPP4A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que INPP4A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Mostrar mais 47 características
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Lower limb amyotrophy
- Lower limb spasticity
- Multiple joint contractures
- Opisthotonus
- Permanent flexion of the finger or toe
Mostrar mais 5 características
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Club feet
- High-arched foot
- Lower limb hypertonia
- Upper limb amyotrophy
- Upper limb hypertonia
- Webbed fingers or toes
- Decreased arm strength
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene INPP4A: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/inpp4a
Dante Labs. Gene INPP4A: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/inpp4a
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