Gene
NHEJ1
non-homologous end joining factor 1
- HGNC 25737(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187736(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79840(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q35
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 219 069 357–219 160 815 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 91,5 kb
- Proteína
- 299 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- Cernunnos, XLF, FLJ12610
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356853.10NM_024782.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise NHEJ1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Imunodeficiência Combinada Grave
- Autossómica recessiva
A imunodeficiência combinada grave (SCID, na sigla em inglês) engloba um grupo de doenças monogénicas raras de imunodeficiência primária, caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, o que resulta em infeções respiratórias graves de início precoce e em dificuldade de desenvolvimento. Estas doenças são classificadas de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T mas presença de células B (SCID T-B+) ou SCID com ausência de ambas (SCID T-B-). Ambos estes grupos incluem várias formas, com ou sem células natural killer (NK).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Outros Erros Inatos da Imunidade
- Doença de Imunodeficiência
Um de 170 genes ligados a este
Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como NHEJ1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 8 kb dos 91,5 kb do gene; 900 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NHEJ1
26
posições em NHEJ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 91,5 kb de NHEJ1, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.
Características associadas a NHEJ1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NHEJ1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bone marrow failure
- Decreased naive T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Erythroid hyperplasia
- Hemophagocytosis
Mostrar mais 14 características
- Increased memory T cell proportion
- Increased naive CD4+ T cell proportion
- Low B cell count
- Low T cell count
- Megakaryocyte dysplasia
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Decreased blood lymphocyte number
- Low platelet count
- Decreased blood leukocyte number
- High blood eosinophil count
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced total natural killer cell count
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Lung abscess
- Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent bronchitis
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NHEJ1: non-homologous end joining factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nhej1
Dante Labs. Gene NHEJ1: non-homologous end joining factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nhej1
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