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Gene

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Resumo

Localização citogenética
4q21.23
Coordenadas
Cromossoma 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 21 kb
Proteína
371 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CL640, FLJ26072
Transcrito MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Deficiência de Coenzima Q10Autossómica recessiva

      Causada por variantes em genes necessários para produzir a coenzima Q10, como o COQ2, COQ8A e PDSS2, que podem causar doença renal, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular ou doença cerebral.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática: a deficiência primária de coenzima Q10 pode responder a suplementos de coenzima Q10 em doses elevadas, sobretudo quando iniciados precocemente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como COQ2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa COQ2. COQ2 e 11 genes próximos no cromossoma 4, de 82 774 311 a 83 774 310.Cromossoma 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, fita inversaSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, fita inversaSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, fita diretaTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, fita inversaLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, fita diretaCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, fita inversaPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, fita inversaCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, fita inversaHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, fita inversaHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, fita diretaMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, fita inversaABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, fita diretaGPAT3Diagrama de COQ2: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 83 263 824–83 264 363, 540 basesExão 6: 83 267 586–83 267 774, 189 basesExão 5: 83 269 860–83 269 993, 134 basesExão 4: 83 272 087–83 272 172, 86 basesExão 3: 83 273 496–83 273 617, 122 basesExão 2: 83 278 948–83 279 114, 167 basesExão 1: 83 284 512–83 284 798, 287 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 21 kb do gene; 1116 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COQ2

28

posições em COQ2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21 kb de COQ2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/coq2

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