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Gene

CHST14

carbohydrate sulfotransferase 14

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 40 470 984–40 473 158 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,2 kb
Proteína
376 aminoácidos
Também conhecido como
HD4ST, D4ST-1
Símbolos anteriores
D4ST1
Transcrito MANE Select
ENST00000306243.7NM_130468.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como CHST14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa CHST14. CHST14 e 30 genes próximos no cromossoma 15, de 39 972 071 a 40 972 070.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbEIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, fita diretaEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fita inversaSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fita inversaBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, fita diretaBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, fita diretaPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, fita diretaBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fita inversaPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fita inversaANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, fita diretaINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fita inversaCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, fita diretaPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, fita diretaDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, fita diretaKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, fita diretaIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, fita diretaBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, fita diretaCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fita inversaCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, fita diretaRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, fita diretaKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, fita diretaRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, fita inversaRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, fita diretaGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, fita inversaDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, fita diretaC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, fita diretaZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, fita inversaSPINT1: 40 843 513–40 860 274, fita diretaSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, fita inversaRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, fita diretaVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, fita diretaDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, fita diretaCHAC1Diagrama de CHST14: um exão na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 40 470 984–40 473 158, 2175 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 2,2 kb do gene; 1131 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHST14

28

posições em CHST14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,2 kb de CHST14, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chst14

Vancouver

Dante Labs. Gene CHST14: carbohydrate sulfotransferase 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chst14

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