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Gene

HELLS

helicase, lymphoid specific

Resumo

Localização citogenética
10q23.33
Coordenadas
Cromossoma 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 56,3 kb
Proteína
838 aminoácidos
Também conhecido como
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
Transcrito MANE Select
ENST00000348459.10NM_018063.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • O ClinGen classifica a associação como moderada
      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

Como HELLS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa HELLS. HELLS e 8 genes próximos no cromossoma 10, de 94 073 944 a 95 073 943.Cromossoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, fita diretaPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, fita inversaNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, fita diretaTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, fita diretaHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, fita diretaCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, fita diretaCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, fita diretaCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, fita diretaCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, fita inversaCYP2C8Diagrama de HELLS: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 94 545 788–94 545 952, 165 basesExão 2: 94 546 377–94 546 498, 122 basesExão 3: 94 554 126–94 554 248, 123 basesExão 4: 94 558 139–94 558 195, 57 basesExão 5: 94 562 691–94 562 727, 37 basesExão 6: 94 562 812–94 562 876, 65 basesExão 7: 94 571 388–94 571 429, 42 basesExão 8: 94 573 960–94 574 187, 228 basesExão 9: 94 574 554–94 574 736, 183 basesExão 10: 94 576 662–94 576 805, 144 basesExão 11: 94 581 326–94 581 522, 197 basesExão 12: 94 582 963–94 583 059, 97 basesExão 13: 94 588 229–94 588 390, 162 basesExão 14: 94 590 413–94 590 552, 140 basesExão 15: 94 590 638–94 590 776, 139 basesExão 16: 94 592 229–94 592 312, 84 basesExão 17: 94 592 395–94 592 514, 120 basesExão 18: 94 593 499–94 593 615, 117 basesExão 19: 94 594 695–94 594 854, 160 basesExão 20: 94 596 860–94 596 956, 97 basesExão 21: 94 597 035–94 597 111, 77 basesExão 22: 94 601 528–94 602 099, 572 bases15101520225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 56,3 kb do gene; 2517 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HELLS

2

posições em HELLS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 56,3 kb de HELLS, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HELLS

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HELLS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HELLS: helicase, lymphoid specific. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. Gene HELLS: helicase, lymphoid specific [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hells

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