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Gene

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3 kb
Proteína
325 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
TRAP, HPAP, TRAcP
Transcrito MANE Select
ENST00000648477.1NM_001611.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Espondiloencondrodisplasia com desregulação imunitáriaAutossómica recessiva

      Uma displasia esquelética com autoimunidade, como lúpus ou plaquetas baixas, causada por variantes em ACP5.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ACP5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa ACP5. ACP5 e 38 genes próximos no cromossoma 19, de 11 076 153 a 12 076 152.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fita diretaSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fita diretaLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, fita inversaSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, fita inversaKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, fita inversaDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fita diretaANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fita diretaRAB3D: 11 322 047–11 346 433, fita inversaTMEM205: 11 342 775–11 346 534, fita inversaCCDC159: 11 344 684–11 354 948, fita diretaCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fita diretaPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fita diretaEPOR: 11 377 207–11 384 343, fita inversaEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, fita inversaRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, fita inversaODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fita diretaPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, fita inversaELAVL3: 11 466 240–11 505 698, fita inversaZNF653: 11 483 134–11 505 839, fita inversaZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, fita inversaECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, fita diretaCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, fita inversaELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, fita diretaZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, fita inversaACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, fita inversaZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, fita diretaZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, fita diretaZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, fita diretaZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, fita diretaZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, fita diretaZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, fita diretaZNF700: 11 925 075–11 979 290, fita diretaZNF763: 11 965 030–11 983 128, fita diretaZNF763: 11 987 641–12 078 106, fita diretaZNF433: 11 988 498–12 035 741, fita inversaZNF433: 12 017 888–12 052 967, fita inversaZNF878: 12 040 992–12 052 983, fita inversaZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, fita direta: 12 075 327–12 113 325, fita diretaDiagrama de ACP5: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 11 574 660–11 575 252, 593 basesExão 4: 11 576 243–11 576 588, 346 basesExão 3: 11 576 716–11 576 843, 128 basesExão 2: 11 577 057–11 577 317, 261 basesExão 1: 11 577 593–11 577 645, 53 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 3 kb do gene; 978 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACP5

31

posições em ACP5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3 kb de ACP5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. Gene ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acp5

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