Gene
PLAAT3
phospholipase A and acyltransferase 3
- HGNC 17825(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000176485(abre num novo separador)
- Gene NCBI 11145(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q12.3-q13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 40 kb
- Proteína
- 162 aminoácidos
- Também conhecido como
- HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
- Símbolos anteriores
- HRASLS3, PLA2G16
- Transcrito MANE Select
- ENST00000415826.3NM_001128203.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Lipodistrofia
- Lipodistrofia Parcial Familiar
Inclui as formas LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 e PLAAT3, que provocam perda de gordura nos membros e nas nádegas, com resistência à insulina, diabetes, triglicéridos elevados e fígado gordo.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Conhecer esta condição permite o rastreio precoce e o tratamento da diabetes, dos triglicéridos e da doença hepática e, em casos selecionados, o tratamento com metreleptina.
Como PLAAT3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 40 kb do gene; 489 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PLAAT3
1
posição em PLAAT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 40 kb de PLAAT3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Características associadas a PLAAT3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PLAAT3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plaat3
Dante Labs. Gene PLAAT3: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plaat3
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